Annemieke Aartsma-Rus, hoogleraar translationele genetica van de afdeling Humane Genetica, geeft ons in deze lezing meer inzicht in spieren. We hebben er heel veel. Meer dan 750! Ze zorgen ervoor dat we kunnen bewegen en ademhalen. We kunnen ze trainen. Annemieke legt uit wat er fout gaat bij patiënten met een spierziekte. De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door een erfelijk overdraagbare fout in het gen dat voor het eiwit dystrofine codeert. Dit gen ligt op het X-chromosoom. Vrouwen zijn wel drager van de afwijking, maar de ziekte treedt alleen op bij mannen. Dit treft 1 op de 3500 jongens. Het is daarmee een betrekkelijk zeldzame ziekte. Ze heeft veel contact met patiëntenorganisaties overal ter wereld. Zij doet al jaren onderzoek naar het verbeteren van een mogelijke therapie voor Duchenne-spierdystrofie.
De presentatie vindt u hier.
